Morbus Fabry

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Inhaltsverzeichnis

Synonym

Morbus Anderson-Fabry

Vererbungsmodus

X-Chromosomal

Übergeordnetes Taxon

Lysosomale Speicherkrankheit

Enzymdefekt von

Αlpha-Galaktosidase A


Klinik

Parästhesie
Angiokeratome
Proteinurie
Tinnitus
Kardiomegalie

Diagnostik

EKG
PQ-Verlängerung
QT-Verlängerung

Komplikation

terminale Niereninsuffizienz
Herzinsuffizienz
Apoplex

Therapie

Agalsidase alfa
Agalsidase beta


Prognose

ohne Therapie: infaust
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